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Carrera solidaria para promover la investigación de Syngap1

Marcos Yebra por Marcos Yebra
17 de marzo de 2023
en Deportes, Majadahonda, Slider, Sociedad
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Carrera solidaria para promover la investigación de Syngap1
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El 19 de marzo, a las 10.30 horas, dará comienzo la carrera solidaria a favor de Syngap1 España, destinada a recaudar fondos para investigar esta enfermedad.
La salida y la línea de meta serán en la explanada del Gran Parque Felipe VI y el donativo mínimo para la inscripción será de 10 euros por cada participante adulto. Se han programado dos recorridos, en función del que deseen elegir los corredores, uno de 10 kilómetros y otro de 5. La iniciativa la organizan el Ayuntamiento de Majadahonda, el Club de Atletismo de Majadahonda, el Patronato del Monte del Pilar y la Asociación Syngap1 España.
“Es un plan familiar, se puede venir a correr cualquiera de las dos distancias o simplemente caminar, lo importante es estar todos juntos, conocer y dar visibilidad a nuestra enfermedad, y recaudar fondos para la investigación”, explican los responsables de la asociación.
Enfermedad rara
Explican que Syngap1 es una enfermedad rara causada por una mutación en el gen Syngap1 que afecta a unas 1.055 personas a nivel mundial, de las que 38 residen en España. Los síntomas más frecuentes son el retraso cognitivo en el 100 por 100 de los casos, hipotonía muscular o ataxia motriz, epilepsia en el 80 por de los casos, retraso en el habla (muchos pacientes son no verbales), trastorno del sueño y comportamiento y autismo.
Indican que la mayoría de las mutaciones Syngap1 “no se detectan en las pruebas genéticas básicas” y que “actualmente no existe una cura o tratamiento específico” por lo que “la investigación es imprescindible”.

Información de Raquel Fernández.

Etiquetas: carreraenfermedad rarasolidariaSyngap1
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