Cerca de tres millones de personas padecen una enfermedad poco frecuente o rara en España. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), se han identificado más de 7.000 patologías de este tipo. “Un mayor conocimiento puede facilitar que salgan a la luz más pacientes”, asegura el Dr. Pablo Tutor. “No se cuenta sino lo que se conoce y hoy existe un mejor conocimiento de la existencia de estas patologías”, añade. El Dr. Tutor es uno de los coordinadores de la Unidad de Enfermedades Autoinmunes y Minoritarias del Hospital Puerta de Hierro de Majadahonda. Esta unidad se creó en 2015 y pertenece al Servicio de Medicina Interna. Funciona como centro de coordinación y trabaja de forma multidisciplinar con el resto de los servicios del hospital, “cosa imprescindible en el tratamiento de estos enfermos”, asegura el doctor.
Al igual que esta unidad, el servicio de Pediatría y, en concreto las secciones de Neuropediatría, Endocrinología y Gastroenterología, participan en el Programa de Casos sin Diagnóstico (Spain UDP), que se desarrolla desde el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER), perteneciente al Instituto de Salud Carlos III, explica la Dra. Rosario Cazorla. La doctora es neuropediatra de la consulta monográfica de síndrome de Angelman, un síndrome de origen genético que puede provocar epilepsia, discapacidad intelectual, trastornos, y un fenotipo conductual característico. Esta unidad es referente en la Comunidad de Madrid y trata a personas de todas las edades, aunque la doctora está con los más pequeños. “Los pacientes que entran en el Programa de Casos Sin Diagnóstico son niños que con frecuencia asocian retraso global del desarrollo o trastorno del desarrollo intelectual, y niños con sospecha de un síndrome dismórfico”, señala.
Uno de los casos que recuerda la doctora fue un paciente que acudió a consulta por un retraso del desarrollo y rasgos autistas, deterioro motriz y epilepsia. Gracias al Programa de Casos Sin Diagnóstico se pudo realizar un estudio genético, conocer la enfermedad y las posibilidades de tratamiento. “Fue de gran ayuda para la familia”, asegura.
“La investigación en las enfermedades raras es fundamental y requiere de recursos, grandes recursos”, asegura rotundo el Dr. Tutor. “Los medicamentos huérfanos dirigidos a tratar estas enfermedades necesitan de grandes inversiones y son desarrollados en gran medida por empresas privadas que deben tener un retorno de la inversión realizada”. No obstante, el doctor cree que poco a poco hay una mayor conciencia y se va avanzando, “aunque no tan rápido como todos querríamos”, destaca.
“En los últimos años el campo de la Biología Molecular ha sufrido un crecimiento exponencial, seguido de una reducción de costes de los estudios genéticos, haciéndolos más asequibles. Esto, junto a la colaboración con otros grupos y redes internacionales, está permitiendo llegar a un mayor número de diagnósticos, que permitirán aumentar la prevalencia de la enfermedad”, añade la doctora Cazorla.
El poder llegar al diagnóstico es la cuenta pendiente de muchas de estas patologías. “Haz que el tiempo vaya a nuestro favor” es el lema de la campaña puesta en marcha por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), de cara al Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el 28 de febrero.
Cardiopatías Familiares
El Hospital Puerta de Hierro Majadahonda cuenta con un equipo referente a nivel nacional, se trata de la Unidad de Cardiopatías Familiares. Se ocupa de la atención de pacientes con enfermedades hereditarias del corazón y de la aorta. Además, presta apoyo a los familiares.
El equipo, coordinado por el Dr. García Pavía, cuenta con la Unidad de Insuficiencia Cardiaca y Cardiopatías Familiares, y trabaja con Cardiología Infantil, el Servicio de Cirugía Cardiaca , la Unidad de Trasplante Cardiaco y otras secciones.
La Unidad de Cardiopatías Familiares fue designada centro referencia (CSUR) por el Ministerio de Sanidad y atiende a pacientes de todo el territorio nacional.
En España hay más de 120.000 personas, según la Fundación Española del Corazón, que viven con alguna cardiopatía congénita que afecta al corazón, aunque hay que tener en cuenta que muchas de estas patologías no dan síntomas hasta la edad adulta.
Más de la mitad de este tipo de enfermedades son de complejidad moderada, según el Registro Español de Cardiopatías Congénitas (RECC), un 17,5% son graves y el resto produce pequeños efectos asintomáticos, compatibles con el día a día.
